Xét nghiệm OncoSure – Bộ NST ung thư

Xét nghiệm di truyền UTDT là để xem quý vị có mang đột biến gây bệnh trên các gene UTDT hay không. Các gói xét nghiệm do bác sĩ chỉ định dựa trên biểu hiện lâm sàng và một số yếu tố khác. Để xét nghiệm, chúng tôi thu mẫu máu từ người được chỉ định xét nghiệm, tách DNA, và giải trình tự gene bằng phương pháp NGS tiên tiến nhất. Kết quả giải trình tự gene được phân tích bằng các công cụ tin sinh học; từ đó phát hiện các biến thể.

.Các biến thể này sau đó được phân loại ý nghĩa dựa trên Cơ sở dữ liệu ClinVar của Viện Sức khỏe Quốc gia Hoa Kỳ (US. National Institudes of Health) được cập nhật tại thời điểm trả kết quả. Biến thể được chia làm 3 nhóm: (i) nhóm gây bệnh và gần giống gây bệnh (gọi tắt là Gây bệnh): là biến thể đã có đầy đủ chứng cứ khoa học hoặc chứng cứ đã rõ ràng nhưng còn hạn chế về nguy cơ phát triển ung thư; (ii) nhóm biến thể chưa rõ chức năng (gọi tắt là Chưa rõ): là nhóm mà chứng cứ về nguy cơ gây ung thư chưa đầy đủ hoặc mâu thuẫn nhau; (iii) nhóm biến thể lành tính hoặc gần giống lành tính (gọi tắt là Lành tính): là nhóm đã có đầy đủ chứng cứ khoa học hoặc chứng cứ đã rõ ràng nhưng còn giới hạn về khả năng KHÔNG làm gia tăng nguy cơ ung thư. Chỉ biến thể gây bệnh (còn gọi là đột biến gây bệnh) hoặc chưa rõ chức năng sẽ được thông báo trong bảng trả kết quả.

Nếu phát hiện đột biến gây bệnh ở người bệnh, thân nhân của họ có thể yêu cầu xét nghiệm để tìm đột biến đó. Xét nghiệm cho thân nhân chỉ nhằm phát hiện đột biến đã biết, sẽ có giá thành thấp hơn rất nhiều so với xét nghiệm ban đầu.